Uno de los
objetivos que la ciencia médica brinda a los pacientes no sólo se centra en
encontrar un tratamiento para una determinada enfermedad, pues también es
importante dar a conocer a los especialistas y pacientes detalles al respecto
de esa enfermedad, ¿cómo ocurre, cuáles son sus síntomas y complicaciones, cómo
evoluciona la enfermedad?, datos que al paciente, a la familia misma le
interesan y les ayudan a asimilar mejor la enfermedad.
No hay peor
situación que afrontar un problema del cual desconoces todo. Una parte central
de lo que busca la medicina es dar a conocer a los pacientes la causa de su
enfermedad, junto con su descripción y evolución.
Tal es el caso
del síndrome de Down, el cual es un trastorno cromosómico causado por un error
en la división celular que da lugar a un cromosoma 21 extra, en lugar de sólo 2
como es normal. Esta condición conduce a deficiencias tanto en la capacidad cognitiva
como en el crecimiento físico y discapacidades del desarrollo que van desde
leves a moderadas. A través de una serie de exámenes y pruebas, el síndrome de
Down se puede detectar antes y después del nacimiento de un bebé.
Uno de los
factores reconocidos que elevan la probabilidad de tener un bebé con síndrome
de Down es la edad materna avanzada. Es decir, en madres menores de 30 años de
edad, menos de 1 de cada 1.000 embarazos resultan en el nacimiento de un bebé
con síndrome de Down. Por el contrario para las madres que tienen 44 años de
edad, por ejemplo aproximadamente en 1 de cada 35 embarazos se traduce en un
bebé con síndrome de Down. Sin embargo, dado que las mujeres más jóvenes suelen
tener más hijos, alrededor del 75 - 80% de los niños con síndrome de Down nacen
de mujeres jóvenes (15-29 años).
Causas del síndrome de Down
Cada célula de
nuestro cuerpo contiene genes que se agrupan a lo largo de los cromosomas dentro
del núcleo de cada célula. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, 23
heredados de su madre y 23 de su padre. Cuando todas las células de una persona
(o incluso sólo algunas células) tienen una copia extra del cromosoma 21, el
resultado es el síndrome de Down.
La forma más
común del síndrome de Down se conoce como trisomía 21, una condición donde los
individuos tienen 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46. Esto es causado
por un error en la división de nuestras células en el cuál no se separan
adecuadamente los cromosomas quedando un par de cromosomas 21 unidos (estos
“errores” en nuestras células generalmente son aleatorios o muchos factores
intervienen para que ocurran). Por lo tanto cuando un espermatozoide con 23
cromosomas se fusiona con el óvulo de 24 cromosomas, obtenemos una célula con
47 cromosomas en total que dará origen al bebé con el síndrome (cerca del 95%
de los casos la no separación de cromosomas ocurrió en el óvulo y no en el
espermatozoide).
El 5% restante
de los casos de síndrome de Down se debe a condiciones médicas especiales (mosaicismo
y translocación). Mosaico de Síndrome de Down resulta cuando sólo algunas células
en el cuerpo tienen 46 cromosomas, mientras que otras tienen trisomía 21 y por
tanto 47 cromosomas.
La “translocación”
ocurre cuando sólo una parte del cromosoma 21 se desprende y queda unido a otro
cromosoma (frecuentemente el cromosoma 14). La presencia de esta pequeña parte
adicional del cromosoma 21 pegada a otro cromosoma causa también el síndrome de
Down pero sólo con algunas características no tan graves. Sin embargo aunque
una persona con una translocación puede parecer físicamente normal, él o ella
tendrá un mayor riesgo de heredar esto a sus hijos y por tanto ocurrir un
nacimiento con un cromosoma 21 extra.
Características de las personas con síndrome de Down
Las personas con
síndrome de Down a menudo tienen características físicas distinguibles, aunque
en grados variables de severidad, sin embargo podemos mencionar en general:
- Ojos alargados hacia arriba, fisuras
oblicuas, piel con pliegues y manchas blancas en el iris, así como una lengua
grande
- Tono muscular bajo y retraso en la
capacidad de movimientos finos
- Estatura baja, cuello corto y ancho, puente
nasal plano
- Pliegue único en el centro de las palmas de
las manos
- Amplio espacio entre los dedos del pie respecto
al dedo gordo
- Desarrollo intelectual con leve a moderado
retraso mental
- Retraso en el aprendizaje del lenguaje
- Mayor riesgo para desarrollar defectos del
corazón, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer en la
edad adulta, leucemia en la etapa infantil-juvenil, epilepsia y trastornos de
la tiroides a lo largo de su vida.
10-Abril-2015. Medical News Today
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