La opinión general a nivel
internacional al respecto de los nuevos estudios genéticos prenatales no
invasivos para detectar alteraciones en los bebés durante las primeras semanas
del embarazo es muy buena y cuenta con grandes expectativas que en corto plazo
alcance a la mayoría de las mujeres (principalmente las de mayor riesgo durante
el embarazo), sobre todo como un complemento o herramienta para el médico en la
toma de decisiones sobre el monitoreo del embarazo y la salud del bebé.
Un dato importante recientemente
revelado impacta la salud no sólo del bebé en gestación sino de la misma madre,
ya que en algunas pruebas genéticas prenatales no invasivas además del
resultado del bebé, se ha descubierto de manera incidental algunos casos de
cáncer en la propia mujer embarazada. Situación que ha abierto otras
posibilidades médicas para estos estudios prenatales y que ha ampliado quizá el
uso de este tipo de estudio para detectar alteraciones genéticas con
probabilidad de ser patológicas en etapas muy tempranas, cuando no se ha
manifestado ningún síntoma del cáncer.
Ejemplo de ello lo han vivido algunas
mujeres con edad gestacional alta y que sabían que su bebé tenía un riesgo elevado
de enfermedad genética; estas mujeres optaron por estudios prenatales no
invasivo tan pronto como fuera posible. Dos semanas más tarde recibieron noticias
sobre el estado de salud de su bebé cuyo genoma estaba sano pero además
noticias sobre su propia salud, habían detectado variantes genéticas asociadas
al desarrollo de cáncer, situación que representa dos panoramas opuestos, por
un lado el impacto emocional en la mujer pero por el otro la oportuna detección
de esto mucho antes de mostrar signos de la enfermedad.
Los datos reportados en Estados
Unidos son reveladores: "Ha habido
unas 800.000 mujeres el año pasado en los E.U. en que se ha hecho la prueba
genética prenatal". Los estudios reportaron más de 40 casos en los que
la prueba además reveló un perfil genético anormal sugestivo de cáncer en la
mamá. Siendo al menos 26 de estas mujeres posteriormente confirmadas de tener algún
tipo de cáncer en estado temprano.
Los expertos médicos y científicos mencionan que obtener
este tipo de “hallazgos incidentales” representa una oportunidad clínicamente muy
valiosa e importante para nosotros como médicos que vigilamos la salud de
nuestro paciente pero también para el paciente mismo, ya que es en ese momento
en que ponemos en práctica la medicina preventiva y la oportunidad de tratar a
tiempo un cáncer incipiente.
En Life in Genomics ponemos a tu alcance la oportunidad de
realizarte el estudio Prenatal Life Test
para detectar alteraciones cromosómicas en el bebé, así como el estudio Mamma
Life Test que detecta alteraciones en el gen BRCA1/2 ambos realizados a partir de sangre materna. Consulta con
nuestros médicos genetistas para determinar si eres candidato o no a este
estudio.
Fuente: Genome Web, Marzo.
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