INTRODUCCIÓN:
Es muy conocido el caso de cáncer de seno hereditario de
Angelina Jolie, pero en realidad ¿Qué fue lo que sucedió?, ¿Qué la llevó a
hacerse un estudio genético? ¿Por qué se quitó los senos y los ovarios?….
Si en mi familia hay cáncer de seno ¿tendría que hacer lo
mismo que hizo Angelina Jolie? ¿Cuáles son los signos de alerta? ¿Cómo podría
prevenir la aparición de cáncer hereditario? ¿Qué estudios me debería hacer?
¿Qué especialistas tendría que consultar?….
Estas y otras preguntas son las que se hacen muchas personas
que tienen cáncer de seno en sus familias y tienen preocupación de llegar a
padecer esta enfermedad, de faltar en sus familias, de heredarla a los hijos… y
son las que abordaremos en el presente artículo.
El CASO DE ANGELINA
JOLIE:
En febrero
del 2013 a los 37 años de edad Angelina Jolie sorprendió al mundo por su
revelación pública en el New York Times sobre su decisión de quitarse ambos
senos debido a que su médico le informó que tenía alterado (mutado) el
gen BRCA1 que le confería un alto riesgo de padecer
cáncer de seno a lo largo de su vida de hasta 87%, y de cáncer de ovario de
hasta 50%.
Angelina
Jolie consultó al médico debido a su preocupación al haber varios casos en su
familia de cáncer y en especial debido a la muerte de su madre por cáncer de
ovario: dijo la actriz: “Mis hijos nunca tendrán la oportunidad de conocer a mi
madre y experimentar cuan amorosa era…. mis hijos preguntaron si me iba a pasar
lo mismo que a mi madre…”.
Su abuela
murió de cáncer de seno, su madre en el 2007 murió por cáncer de ovario a los
56 años, y en el 2013 muere su tía de cáncer de seno a los 61 años, se hizo el
diagnóstico clínico de síndrome de cáncer de seno y/u ovario hereditario y se
comprobó mediante un estudio genético mutaciones en el gen BRCA1, principal responsable de ocasionar este
síndrome.
Dijo
Angelina: “una vez que supe que esa era mi realidad, decidí ser proactiva y
minimizar el riesgo tanto como pudiera…” asesorada por su médico en febrero del
2013, decidió realizarse cirugía profiláctica (preventiva) y quitarse ambos
senos (mastectomía bilateral) para evitar presentar cáncer de seno en un
futuro, comenzó chequeos con ultrasonidos, resonancia magnética, tomografía por
emisión de positrones (PET) y estudios de química sanguínea (CA-125) para
vigilar la aparición de cáncer de ovario y posteriormente en marzo del 2015 se
quitó los ovarios y las trompas de Falopio (salpingo-oforectomia) para prevenir
la aparición de cáncer de ovario, desde entonces está recibiendo estrógenos
mediante un parche transdérmico y tiene un dispositivo intrauterino que libera
progestágenos.
LECCIONES
APRENDIDAS DEL CASO ANGELINA JOLIE:
·
Es importante
consultar al oncólogo y al médico genetista cuando hay antecedente de cánceres
en la familia.
·
Si el médico
determina que hay criterios clínicos de síndrome de cáncer de seno y/u ovario
hereditario u otro síndrome de cáncer hereditario se debe hacer un estudio
genético para el gen BRCA u otros
genes.
·
Una vez
hecho el diagnóstico clínico y molecular se debe seguir un plan de prevención
para evitar la aparición del cáncer de seno y otros cánceres relacionados como
el de ovario.
·
Las
estrategias de prevención incluyen vigilancia estricta para la detección
temprana de cáncer como ultrasonidos, resonancia magnética; tratamiento médico
como progestágenos para disminuir riesgo de cáncer de ovario; estudios de
laboratorio como el CA-125 para vigilar la aparición del cáncer de ovario, y
cirugías profilácticas o preventivas.
·
La
estrategia de cirugía profiláctica fue la mejor opción para Angelina Jolie pero
no significa que sea la mejor opción para otras mujeres en riesgo.
·
La cirugía
de mastectomía bilateral que se practicó Angelina Jolie, es una cirugía radical
que se practica en las mujeres con cáncer de seno hereditario pero no es una
cirugía de elección para las mujeres con cáncer de seno esporádico.
·
Una vez que se
hace el diagnóstico en la paciente se puede extender a otros familiares, los
hijos y hermanos de una persona afectada tendrían 50% de probabilidad de
heredar la condición.
EL CÁNCER DE SENO
Y/U OVARIO HEREDITARIO:
Los cánceres
de seno y/u ovario hereditario como el de Angelina Jolie representan del 5-10%
de todos los cánceres de seno, en ellos la causa del cáncer es la alteración o
mutación de un gen que se hereda de generación en generación.
La mayor
parte de los cánceres de seno (90-95%) son esporádicos y de causa
multifactorial, es decir están involucrados otro tipo de factores de riesgo,
frecuentemente se detectan alteraciones genéticas pero estas no son de tipo
hereditario.
El cáncer de
seno y/u ovario hereditario tiene un patrón de herencia vertical (autosómico
dominante), lo que quiere decir que por lo general todas las generaciones están
afectadas con uno o varios casos, hay afectados tanto hombres como mujeres, y
la probabilidad a priori de que los hijos
hereden la enfermedad de un padre o madre afectados es del 50%.
RIESGO DE
DESARROLLAR CÁNCER:
El riesgo de
desarrollar cáncer de seno en población general es del 12.3%, esto quiere decir
que por lo menos una de cada diez mujeres desarrollará cáncer en algún momento
de su vida, este riesgo se duplica a 1 de cada 4 mujeres (24.6%) cuando hay antecedente
familiar de cáncer.
En mujeres
con mutaciones comprobadas en el BRCA el riesgo
de cáncer de seno aumenta hasta 87%, y cáncer de ovario hasta 54%.
En hombres
con mutaciones en el gen BRCA, hay un
riesgo de cáncer de mama de hasta 7% y cáncer de próstata de hasta 7.5% a lo
largo de la vida.
No hay que
dejar pasar el riesgo de cáncer de páncreas del 3.6%. en hombres y mujeres con
mutaciones en BRCA1.
Cabe señalar
que el riesgo de cáncer depende entre otros del tipo de gen que esté alterado: hay BRCA1 y BRCA2 y otros
genes relacionados. Para una información precisa del riesgo es necesario una
consulta de genética médica antes y después del estudio genético.
SIGNOS DE ALARMA
PARA CÁNCER DE SENO Y/U OVARIO HEREDITARIO:
Los signos
de alarma personal o familiar de acuerdo a guías internacionales de práctica
clínica (NCCN 2014) que debes tener en cuenta para consultar a
tu oncólogo y/o médico genetista y saber si eres candidato a realizar un
estudio genético son los siguientes:
¿Tienes historia
personal de?:
·
Cáncer de
seno antes de los 50 años de edad
·
Cáncer de
ovario
·
Cáncer de
mama en hombres
·
Cáncer de
páncreas o próstata más antecedentes familiares de cáncer de
ovario, seno o páncreas
·
Cáncer de
seno tipo triple negativo (por resultado de patología).
¿Hay en tu familia
historia de?:
·
Un familiar
con cáncer de seno antes de los 50 años
·
Un familiar
con cáncer de ovario
·
Un familiar
con dos cánceres: seno, ovario o páncreas
·
Un familiar
con cáncer de seno tipo triple negativo (por resultado de patología)
·
Dos
familiares con cáncer de seno, ovario o páncreas en la misma rama familiar
·
Un familiar
con cáncer de seno y/u ovario en población Judía Ashkenazi
·
Una mutación
identificada en los genes BRCA1 y BRCA2 en la familia
CONCLUSIONES:
·
El caso de
Angelina Jolie ilustra el manejo preventivo de un caso de cáncer de seno y/u
ovario hereditario en el que se detectó mutación en el gen BRCA1.
·
El síndrome
de cáncer de seno y/u ovario hereditario se puede diagnosticar a tiempo, aún en
estado pre-sintomático y tomar las medidas preventivas necesarias para
disminuir el riesgo de aparición del cáncer.
·
El síndrome
de cáncer de seno y/u ovario hereditario incluye riesgo a cáncer de seno,
ovario, próstata o páncreas en hombres y mujeres.
·
El síndrome
de cáncer de seno y/u ovario hereditario se trasmite de padres afectados a
hijos con una probabilidad del 50%.
·
Existen
diversas medidas preventivas para disminuir el riesgo de cáncer hereditario
como son cirugías profilácticas, vigilancia estricta, y quimio-prevención.
·
Es
importante el asesoramiento genético antes y después del test para entender las
ventajas y limitaciones del estudio genético.
·
Por favor
consulta a tu oncólogo, y/o al médico genetista si tienes algún signo de alarma
en tu historia personal o familiar. También es útil consultar a otros
especialistas como ginecólogo o urólogo dependiendo del caso.
·
Los estudios
genéticos para cáncer hereditario ya se encuentran disponibles en México.
Herbert García MD, PhD.
Director médico y científico de Life in Genomics
REFERENCIAS:
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