Las opciones tecnológicas
novedosas en el ámbito de las pruebas genéticas para detección de enfermedades
durante el embarazo basadas en el análisis del genoma fetal en sangre materna han
sido probadas en los países desarrollados, obteniendo beneficios significativos
en la detección oportuna de algunos de los síndromes más frecuentes (síndrome
de Down y otras alteraciones cromosómicas).
Estas pruebas son llamadas
prueba prenatal no invasiva de ADN fetal o “NIPT” por sus siglas en inglés, se han ido
extendiendo en su aplicación rápidamente dentro de la medicina materno-fetal en
los últimos años, han surgido diversas empresas que ofrecen estas pruebas,
desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en
todo el mundo, se han bajado costos (~$1000 USD) y tiempos de entrega de
resultados (5-10 días).
Actualmente están recomendadas
no sólo para mujeres con alto riesgo en el embarazo (es decir, riesgo elevado
de que el bebé nazca con alguna alteración genética por razones hereditarias o
ambientales, por edad materna, etc.), sino también para las poblaciones de
mujeres embarazadas sin riesgo alguno; lo que significa en palabras comunes que
estas pruebas pueden ser recomendadas para cualquier mujer (bajo la supervisión
de su médico tratante) que estando embarazada desee conocer más al respecto de
la salud de su bebé sin que haya necesariamente un riesgo comprobado o
antecedente importante.
De hecho, los últimos cuatro
estudios, publicados en la revista The New
England Journal of Medicine desde el 2014, uno de ellos con 15841 pacientes
(Norton et al) y otro con 1914 pacientes (Bianchi et al) mencionan el valor de conocer
las ventajas y desventajas de estudios no invasivos de ADN fetal y así puedan
ser integrados a la práctica clínica rutinaria para mejorar la atención clínica
de toda mujer embarazada. Uno de los aspectos que se explican a detalle con el
uso de estas nuevas herramientas tiene que ver con respecto al porcentaje de
resultados falsos positivos (0.3%-0.06%), que si bien es bajo puede conducir a
decisiones irreversibles muy trascendentes si las pacientes no buscan la
confirmación de la prueba por métodos invasivos.
De hecho algunos de los
estudios de seguimiento gestacional que se han realizado para analizar el
desempeño de las pruebas prenatales no invasivas (por ejemplo los investigadores
de Baylor y Hong Kong) se centraron en 307 mujeres que habían recibido
resultados positivos de NIPT para trisomía 21, 18, 13, entre otras y fueron
procesados para pruebas de diagnóstico invasivo confirmatorio (amniocentesis y
punción de vellosidades coriales).
En este estudio se obtuvieron
resultados falsos positivos en 15 casos, en muchos de ellos se detectó
mosaicismo (dos o más líneas celulares alteradas) debido a que el ADN libre
circulante incluye no sólo el ADN fetal sino también el ADN placentario, por lo
que la comunidad médica hizo un llamado para que, a pesar del buen desempeño de
NIPT en comparación con los estudios clásicos de primer trimestre convencional
para las trisomías, los resultados positivos se deben confirmar por métodos
invasivos como lo recomienda el Colegio Americano de Ginecobstetras y la
Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal: "el seguimiento de los resultados de las pruebas de diagnóstico no
invasivas sigue siendo hoy esencial."
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pruebas genéticas y sus beneficios.
01 ABRIL 2015. GenomeWeb
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