Recomendaciones médicas dirigidas a las pruebas genéticas de tamizaje realizadas en el recién nacido.

Con el auge de las nuevas tecnologías más avanzadas y precisas como la secuenciación del genoma utilizadas cada vez más para la detección de enfermedades en los recién nacidos, expertos médicos proponen determinar las pautas clínicas y recomendaciones que tanto el mismo personal médico en conjunto con los padres deben conocer y discutir, ya que es debido a esta tendencia que diversos grupos de médicos especialistas en genética e investigadores en el campo gineco-obstétrico hacen un llamado para que exista la correcta medida para el beneficio del estudio en las parejas que optan por este tipo de pruebas.

En años recientes millones de recién nacidos han sido sometidos a análisis genéticos cada año en estados unidos buscando ser una herramienta diagnóstica de primera elección en beneficio de su salud, donde la mayoría de estas pruebas son realizadas después del período neonatal y se llevan a cabo principalmente en niños que muestran signos y síntomas de discapacidad intelectual. 

Sin embargo, más allá de que la evaluación inicial sea para un diagnóstico prenatal o postnatal, la decisión de llevar a cabo estas pruebas complementarias recae en los padres, señalan los expertos, ya que cuando un niño muestra los primeros síntomas de una enfermedad, es necesario hacer un diagnóstico rápido y evaluar los mejores cursos de acción, guiando a la familia en la toma de una decisión benéfica.

De hecho, la información de un estudio publicado en la revista Pediatrics revela que la mayoría de los padres aceptan y ven con buenos ojos las pruebas genéticas predictivas para sus hijos si se las ofrecen y explican. Por lo que ante el gran interés de realizar estos estudios genéticos, los padres deben tomar en cuenta que se cumpla con un aspecto ético importante: el manejo del paciente, la información obtenida del estudio y su interpretación debe ser realizado por parte de un profesionista calificado y certificado, no por su especialista de cabecera.

Este panorama para diversos médicos y científicos a nivel internacional es una realidad en diversos países de primer mundo y cubre perfectamente la ética médica hacia el paciente y su familia, sin embargo el problema radica en países sub-desarrollados, donde esto se vuelve riesgoso, ya que no hay un papel relevante por parte de especialistas certificados para el asesoramiento genético antes y después del estudio, motivo por el que la prueba carecería finalmente de un real beneficio.

“Es evidente que si un niño tiene síntomas, necesitamos un diagnóstico para ayudar a la familia a tomar las mejores decisiones clínicas. Esto es importante, aún y cuando la enfermedad no tuviera una terapia definida".

Los expertos señalan que a veces, las pruebas genéticas pueden dar resultados o interpretaciones poco concluyentes; por lo que institutos de salud deben garantizar que sus especialistas estén certificados en Genética médica o clínica y por tanto tener la capacidad de revisar los resultados de las pruebas.

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23-febrero 2013. Medical News Today