La muestra de sangre materna es útil para secuenciar el genoma del feto.

Los efectos clínicos agudos que algunas enfermedades genéticas presentan desde la vida intrauterina e incluso los crónicos una vez que el niño nace y se desarrolla llegan a ser devastadores, en parte por la misma condición clínica (enfermedades letales), pero también porque una proporción considerable de estas enfermedades no son diagnosticadas a tiempo, situación que lamentablemente toma por sorpresa tanto a los padres como a los mismos médicos. Una de las debilidades de la medicina diagnóstica tiene que ver con la difícil detección de algunas enfermedades de forma oportuna, lo que podría definirse como medicina preventiva, algo que poco a poco comienza a verse como una realidad.

Dentro de las enfermedades genéticas existen aquellas que por su naturaleza severa no tienen un tratamiento, sólo cuidados generales, sin embargo también existen otras en las que es importantísimo detectarlas lo antes posible, ya que los efectos clínicos iniciales se pueden controlar o disminuir, mejorando su calidad de vida; pero además existen otras enfermedades las cuales si son detectadas con anticipación, su pronóstico de vida llega a ser casi como el de cualquier otra persona; por estas razones médicas, los estudios de naturaleza predictiva, preventiva toman una importancia mayor para el sector salud.

Diversos institutos de salud y personalidades del ámbito médico-científico manifiestan su interés en este tipo de enfoques en los recientes congresos que tratan temas al respecto de las nuevas tecnologías en la detección no invasiva de enfermedades genéticas de forma prenatal: "Estamos muy interesados en la detección de las enfermedades que puedan ser tratadas incluso antes de nacer, o inmediatamente después de ... Ya que sin estos diagnósticos, los recién nacidos con enfermedades como el síndrome de Down, enfermedades metabólicas o del sistema inmunológico sufren hasta que sus síntomas se hacen evidentes."

Las nuevas técnicas prenatales de secuenciación de genoma fetal a partir de sangre materna han sido puestas en marcha desde 2012 y se están convirtiendo en una herramienta común en los países desarrollados (actualmente más de un millón de mujeres han sido beneficiadas) y se ofrece a todas las mujeres embarazadas como complemento de los estudios básicos de monitoreo de su embarazo, ya que estas nuevas pruebas prenatales han logrado resultados interesantes y prometedores, siendo capaces de anticipar al médico la identificación a partir de la semana 10 de embarazo una condición como el síndrome de Down (causado por un cromosoma 21 extra) o más complejo como el síndrome DiGeorge (causado por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22); casos de esta naturaleza que ya han sido publicados por diversos grupos científicos en revistas de prestigio como 'Nature'.

El síndrome DiGeorge es difícil de diagnosticar y detectar y sus síntomas incluyen problemas cardíacos, neuromusculares y deterioro cognitivo, situación que compromete mucho su salud al presentar dificultad para alimentarse, defectos cardiacos y convulsiones debido a niveles muy bajos de calcio, entre otros problemas graves. Sin embargo, debido a que este síndrome fue detectado a tiempo, los médicos pueden estar en mejores condiciones de tratar al bebé inmediatamente después del nacimiento, en busca de problemas de corazón para corregir y monitorear los niveles de calcio desde el primer día.

El síndrome de Turner igualmente no se diagnostica en todas las ocasiones al nacimiento, sus síntomas incluyen alteraciones cardiacas, baja talla, cuello corto, y retraso del desarrollo puberal, infertilidad y en algunas ocasiones puede presentarse retención de líquido al nacimiento  con manos y pies “hinchados”. Con el diagnóstico realizado a tiempo, los neonatólogos pueden estar mejor preparados para recibir  al bebe, manejo de alteraciones cardiacas, evitando retrasos en el diagnóstico.    

Estas nuevas pruebas genéticas sólo necesitan de una muestra de sangre materna, y se basan en el hecho de que células fetales flotan libremente y se pueden encontrar en el torrente sanguíneo de la madre y para el tercer trimestre del embarazo, la cantidad de ADN fetal puede ser tan alta como un 30%. Así, estos nuevos métodos permiten no sólo la detección de anomalías cromosómicas fetales (Down, DiGeorge, Turner, etc.), sino que actualmente son potenciales herramientas para detectar defectos genéticos individuales.

En life in genomics te ofrecemos el estudio Prenatal Life Test como parte de la vigilancia y monitoreo médico de tu embrazo con el fin de detectar a tiempo estos síndromes entre otros.

Fuente: 5-julio 2012. Medical News Today