El papel actual de la medicina está tomando un rumbo hacia
la medicina personalizada, es decir a dirigir el tratamiento médico quirúrgico
con base a las características individuales, que involucra un análisis
molecular o genético para dirigir una
terapia más específica.
En los últimos años han ocurrido varios cambios en el
tratamiento oncológico para dirigir la quimioterapia en contra de células
tumorales en lugar de afectar todas las células “jóvenes” del organismo. Se
está pasando de un “tiro de escopeta” a un “tiro de precisión con mira laser”
reduciendo los efectos secundarios y aumentando la efectividad de los
tratamientos.
Por ejemplo en cáncer de seno hay un subtipo de tumores
que son HER2+ (30-40% aprox. de los tumores de seno), para estos tumores hay un
medicamento específico llamado trastuzumab
que va dirigido en contra de las células tumorales que expresan HER2, es una
terapia más específica que mejora la sobrevida de los pacientes en comparación
con tratamientos previos.
Otro ejemplo reciente es el medicamento aprobado por la
FDA llamado Lynparza, aprobado para los tumores de ovario que tengan mutado el
gen BRCA, por lo que es
imprescindible hacer una prueba genética para saber qué pacientes son
candidatos a recibir este tratamiento.
Recientemente investigadores del Instituto Nacional de
Cancerología (INCAN) en cabeza de la Dra. Cynthia Villareal en colaboración del Dr. Weitzel del hospital
City of Hope en California, han revelado la alta frecuencia de mutaciones en el
gen BRCA en pacientes mexicanos con
cáncer de ovario y cáncer de seno.
Los investigadores del INCAN analizaron 92 pacientes encontrando
que el 28% de las pacientes con cáncer de ovario tenían la mutación en el gen BRCA (65% de ellos de tipo seroso por
patología) y 15% de los pacientes con cáncer seno tenían también la mutación en
este gen.
Además se encontró que la mutación más frecuente, propia
de los mexicanos (ex9-12del) era
responsable del 33% de las mutaciones (mutación fundadora).
Estos hallazgos sorprendentes, muestran que la frecuencia
de mutaciones en el gen BRCA en
cáncer de ovario, está más elevada
que en población americana y que valdría la pena analizar todos los tumores de
ovario (en especial los serosos) y los tumores de seno (en especial triple-negativos)
en busca de mutaciones en los genes BRCA
que determinan un manejo más específico.
En life in
genomics ponemos a tu disposición la prueba Mamma life test para la detección de mutaciones en los genes BRCA1
y BRCA2, consulta a nuestros médicos genetistas para conocer si eres
candidato para realizarte este estudio.
Villareal-Garza C, et al. Recurrent BRCA Mutations in
Mexico. Cancer 2015, 372-78. DOI: 10.1002/cncr.29058
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