Las mutaciones detectadas en los genes BRCA1 y 2 aumentan el riesgo
de desarrollar cáncer de mama y ovario en alguna etapa de la vida.
En las mujeres que hayan sido
detectadas alteraciones (mutaciones) en los genes BRCA por medio de estudios genéticos especializados, tienen un riesgo hasta del 87% de padecer
cáncer de mama y 54% de tener cáncer de ovario en algún momento de su vida, y
una vez que reciben este diagnóstico, se encuentran a futuro, en un alto riesgo
de un segundo evento de cáncer: esto es, recaída del cáncer de mama original en
un 32% a 10 años o desarrollar un nuevo cáncer de ovario hasta en un 12.7% a 10
años.
Ante esto, diversos grupos de
investigación en el mundo han experimentado y con el paso de los años han
encontrado que al realizar una cirugía preventiva, el pronóstico de la
evolución del cáncer y la sobrevida es mejor para la mujer. Dentro de estos estudios
han reportado que se reduce el riesgo de muerte en un 62% cuando se llevó a
cabo el procedimiento quirúrgico (la remoción de ovarios en promedio fue
realizada 6 años posteriores al diagnóstico de cáncer de mama), y como
conclusiones generales de estas evidencias se menciona que este procedimiento
quirúrgico deberá ser objeto de discusión médica en el momento de la detección
de mutaciones en genes BRCA en
mujeres con cáncer de mama en etapas iniciales (estadio 1 y 2) a fin de estimar
el uso de la “ooforectomia preventiva” (la “ooforectomía” es un procedimiento
quirúrgico que se utiliza para extirpar uno o ambos ovarios de la mujer) ya que
la extirpación bilateral de ovarios influye favorablemente en la evolución
biológica del cáncer de mama en mujeres portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
Las opciones profilácticas
(preventivas) siempre serán tomadas en cuenta por el médico que ofrece consulta
a una mujer con antecedentes de cáncer, por lo que afortunadamente hoy, un
estudio genético con las nuevas tecnologías de secuenciación permite conocer
con anticipación si nuestros genes BRCA
tienen alguna mutación que nos haya sido heredada; dato de gran importancia
médica para iniciar el asesoramiento médico, genético y tomar las medidas preventivas
que actualmente existan y que prolongan la vida a diferencia de años atrás.
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JAMA
Oncology, doi:10.1001/jamaoncol.2015.0658

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