En años recientes el diagnóstico
prenatal sobre enfermedades al nacimiento (como el síndrome de Down u otros trastornos) ha presentado algunas
alternativas importantes para el médico especialista que monitorea un embarazo,
pues además de contar con la vigilancia por imagen y algunas pruebas
bioquímicas, los especialistas pueden contar hoy con tecnología genética de última generación para detectar estos
problemas en etapas tempranas del embarazo, a partir de la semana 10 de
embarazo, sin el riesgo de invadir el vientre materno y con un capacidad de
detección mayor al 99% ¡nunca antes vista!
Empresas estadounidenses (como Illumina®)
han iniciado pruebas con estas tecnologías buscando que la detección de estos síndromes sea mejor que con las técnicas
clásicas utilizadas de rutina.
Estas empresas han desarrollado una prueba prenatal no invasiva que es
capaz de medir la cantidad de ADN fetal libre (cffDNA) presente en células de
la sangre materna, a fin de detectar estos errores
genéticos como síndrome de Down y otros síndromes cromosómicos.
De las 1914 pacientes embarazadas
analizadas con prueba prenatal no
invasiva basada en la detección del ADN fetal publicadas en una famosa
revista médica (The New England Journal of Medicine) por la Dra. Bianchi en
2014, el 100% de las muestras de síndrome de Down fueron diagnosticados
correctamente con una tasa de falsos positivos muy baja (0.3%).
En 2012, el Colegio Americano de
Obstetras y Ginecólogos (ACOG), publicaron un informe que apoyaba el uso de la
prueba prenatal no invasiva que utiliza el ADN fetal como herramienta de
análisis para detectar síndrome de Down
y otras trisomías en los embarazos de alto riesgo. El estudio de la Dra.
Bianchi agrega que es importante también utilizar esta tecnología en los
embarazos de bajo riesgo en población general.
Según la Organización Mundial de
la Salud (OMS), cada año entre 3.000 y 5.000 niños nacen con síndrome de Down,
que es la más común de las trisomías, y ocurre en 1 de cada 1,000 nacimientos,
aunque se eleva esta probabilidad (1 de cada 400) dependiendo de otros
factores.
¿Cuándo se deben realizar las embarazadas ésta prueba?
Parte importante de estas nuevas
tecnologías, al menos durante sus inicios, es ofrecer resultados confiables,
reproducibles en otras partes del mundo, accesibles
económicamente, sin riesgo para el bebé o la madre, y sobre todo que sean
del conocimiento del médico especialista para ser aplicada en el monitoreo de toda mujer embarazada, idealmente cuando exista
algún riesgo o situación complicada durante el embarazo, predisposición
genética o historia familiar.
La Dra. Diana Bianchi, Directora
del Instituto de Investigación Madre-Infante del Tufts Medical Center en Boston, EEUU dice:
"Nuestros resultados
muestran que el test prenatal no invasivo basado en la detección del ADN fetal
es mejor que los métodos de tamizaje tradicional… la mayor ventaja de analizar
el ADN fetal es la reducción en los casos falsos positivos"
¿Cómo se realiza el estudio?
El proceso general incluye la
toma de 10 ml de sangre del brazo de la madre (dicha muestra debe cumplir
ciertos criterios y almacenarse en un tubo especial), que luego se envía al
laboratorio para su análisis y resultados de 5-10 días.
Ante estos avances médicos, Life in Genomics ofrece en México Prenatal Life Test, como
prueba tamizaje prenatal no invasiva analizando el ADN fetal en sangre materna.
Fuente: New England Journal of
Medicine 2014.
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